先天性上肢畸形的病因-遗传因素

大约5%的手部畸形是由遗传因素造成的，在有畸形家族史的家庭成员中，其畸形发生率是正常人群的25倍。手部畸形的发生大多为单位基因遗传，遗传方式有常染色体显性或隐性遗传和伴性遗传，常见的为常染色体显性遗传。其遗传规律如下：

（1）致病显性基因在第1-22对染色体中的某一对上。遗传与性别无关，家族中男女得病的机会均等。

（2）每一代都可有患者，常见连续数代。

（3）患者与正常人通婚，子女得病的机会为50%.

（4）存在着不同的表现度，即同一基因型的不同个体中，虽然都发病，但发病的严重程度可有所不同，如并指患者，并指的严重程度不同。