大约5%的手部畸形是由遗传因素造成的,在有畸形家族史的家庭成员中,其畸形发生率是正常人群的25倍。手部畸形的发生大多为单位基因遗传,遗传方式有常染色体显性或隐性遗传和伴性遗传,常见的为常染色体显性遗传。其遗传规律如下:
(1)致病显性基因在第1-22对染色体中的某一对上。遗传与性别无关,家族中男女得病的机会均等。
(2)每一代都可有患者,常见连续数代。
(3)患者与正常人通婚,子女得病的机会为50%.
(4)存在着不同的表现度,即同一基因型的不同个体中,虽然都发病,但发病的严重程度可有所不同,如并指患者,并指的严重程度不同。